Центр генетики человека в Мангейме - Раздел: Генетика человека

ДОКТОР МЕД. НАУК РЮДИГЕР КЛЭС, ДОКТОР МЕД. НАУК ФРИДРИХ В. КРЕМЕР

ВРАЧИ-СПЕЦИАЛИСТЫ ПО ГЕНЕТИКЕ ЧЕЛОВЕКА

---

 

СПЕЦИАЛИЗАЦИЯ ЦЕНТРА ZHMA

• консультации по генетике: быстрое назначение приёма, а также приём пациентов и членов их семей в вечернее время
• наследственные заболевания раком: интегрированные консультации и диагностика
• молекулярно-генетическая диагностика
• молекулярная цитогенетика (методы: сравнительной геномной гибридизации Array-CGH, флюоресцентной гибридизации (FISH), MLPA-метод)
• предродовая и постродовая цитогенетика
• пренатальный экспресс-тест (FISH и ПЦР)
• генетическая экспертиза происхождения и тест по установлению отцовства

ПОДРОБНЫЙ ПЕРЕЧЕНЬ ПРЕДОСТАВЛЯЕМЫХ ЦЕНТРОМ ZHMA УСЛУГ

• Консультации по генетике человека

• при генетических заболеваниях в семье или при подозрении на их наличие,
• для детей с подозрением на генетический синдром, страдающих наследственными заболеваниями или имеющих аномалии развития,
• при подозрении на наследственные онкологические заболевания, например, при раке груди, толстой кишки или матки,
• для супругов, состоящих между собой в родстве,
• при бесплодии или перед запланированным искусственным оплодотворением,
• при двух или более самопроизвольных абортах,
• при облучении во время беременности или после приёма вредных для плода медикаментов непосредственно перед наступлением беременности.



• Наследственные заболевания раком

Интегрированные консультации и диагностика онкологических заболеваний:
• при наследственном раке груди и яичников (методы: выявление мутаций BRCA1 и BRCA2)
• при наследственном раке толстой кишки и матки (метод выявления HNPCC)
• при наследственной аденоматозной полиопии (метод выявления FAP)
• при наследственном раке щитовидной железы или при синдроме Сиппла, MЭН 2, (MEN 2)
• при наследственном раке почек (в том числе при болезни Гиппеля-Линдау (VHL))
• и при других наследственных онкологических заболеваниях



• Молекулярная генетика

Обширный спектр молекулярно-генетической диагностики охватывает такие области как:
• малокровие или анемия
• бесплодие
• нарушение жирового обмена
• заболевания печени
• умственная отсталость
• заболевания мускулатуры
• нейрогенетика/синдромы
• периодическая лихорадка
• факоматозы
• скелетные дисплазии
• заболевания, связанные с нарушением обмена веществ
• тромбофилия
• диагностика рака



• Молекулярная цитогенетика

Обнаружение геномных изменений в рамках разрешающей способности традиционного анализа хромосом:
• метод сравнительной геномной гибридизации (Array-CGH- метод)
• пренатальный экспресс-тест (Хромосомы 13, 18, 21, X и Y)
• микроделеционные синдромы, например:
• синдром кошачьего крика (Cri-du-Chat-Syndrom)
• синдром Прадера-Вилли (ПВС)
• синдром Ангельмана
• синдром ДиДжорджи (CATCH 22, VCSF)
• синдром Вильямса (синдром «лица эльфа»)
• синдром Миллера-Дикера (MDS-синдром)
• синдром Смита-Магениса (SMS-синдром)
• синдром Вольфа Хиршхорна (WHS-синдром)



• Цитогенетика

Предродовая и постродовая цитогенетическая диагностика (анализ хромосом) для выявления аномалий числа хромосом и нарушений их структуры проводится на основе анализа:
• околоплодных вод
• ткани ворсины хориона
• плацентной ткани
• пуповинной крови
• абортного материала
• других тканей, например, кожных (при пункционной биопсии кожи)



• Генетическая экспертиза происхождения

Данная генетическая экспертиза проводится с целью выяснения вопросов касательно алиментов, родственных связей, наследства, воссоединения семьи, а также с целью исключения подмены ребенка и включает в себя:
• тест по установлению отцовства
• тест по установлению материнства
• генетический анализ отпечатков пальцев (ПДРФ-анализ)
• тест по установлению родства (близнецовый тест)
• тест по установлению родства (брат-сестра)
• тест по установлению родства (родственники)



• Цитогенетический анализ опухолей

Данный анализ проводится на основе исследования хромосом, взятых из:
• костного мозга
• крови
• мазков костного мозга (неокрашенных, высушенных на воздухе, только методом FISH)

Наша лаборатория регулярно и успешно принимает участие в семинарах по улучшению качества хромосомной и молекулярной диагностики, проводимые Немецкой ассоциацией генетики человека и Немецким обществом судебной медицины.

 

ЧАСЫ ПРИЕМА:

Пн. - Пт. 8:00 – 18:00, а также по договорённости

НАШИ КОНТАКТНЫЕ ДАННЫЕ:

Центр генетики человека г. Мангейм
Доктора мед. наук Р. Клэс / Ф.В. Кремер / Б. Шульце / К. Юнг
Врачи-специалисты по генетике человека
Harrlachweg 1
68163 Менгейм

Тел.: +49 (0) 621 422 860
Факс: +49 (0) 621 422 86 88
Эл. почта: info@zhma.de
Сайт: www.zhma.de

 

 

 

 

---

Отправить нам запрос на русском языке:

ФИО *
Адрес *
Город *
Тел. *
Эл. почта *
Skype
Тема *
Ваш запрос *