Генетика человека в Германии

    Генетические исследования направлены, в первую очередь, на выявление мутаций, генетических и наследственных заболеваний, а также на определение риска развития заболеваний в последующие годы. Комплексная генетическая диагностика позволяет осуществить считывание информации по формуле ДНК, то есть расшифровку генетически наследуемой информации с различного рода молекулярных носителей. Генетика человека в Германии – это применение данных последних научных разработок, а также сложнейшие методы исследования, позволяющие предсказать возможность развития заболеваний важнейших внутренних органов (лечение стволовыми клетками в Германии). Особое значение уделяется также пренатальной диагностике, с помощью которой можно исключить патологию у беременных и исключить возможность наличия генетических заболеваний и пороков развития у плода.

    Генетически обусловленные заболевания более распространены, чем принято считать. Около 4% всех новорожденных страдают от заболеваний, обусловленных наследственностью. Многие генетические заболевания проявляются не сразу после рождения, а в течении жизни. Около 2/3 всех людей в течении жизни страдают от наследственных заболеваний.

    Немецкие специализированные клиники и центры по генетике человека предоставят широкий спектр молекулярно-генетических и цитогенетических исследований, направленных на выявление наследственных заболеваний. На основании проведенной диагностики генетического фона человека будет составлена программа лечения или профилактики. В центрах генетики человека в Германии к Вашим услугам высококвалифицированный персонал с многолетним опытом работы в этой области, самое современное оборудование и новейшие технологии исследований и качественное медицинское обслуживание.

    Причины, по которым Вам стоит обратиться в генетическую консультацию:

    • наследственное заболевание, пороки развития, нарушения роста, задержки развития или умственная ретардация
    • кровное родство
    • бесплодие
    • повторяющиеся выкидыши
    • поздняя беременность
    • чрезвычайно высокие дозы облучения или приема медикаментов во время беременности

    Молекулярно-генетическая диагностика

    Геном человека состоит приблизительно из 20 – 30 тыс. разных генов, которые располагаются на 23 парах хромосом (22 пары аутосом и 1 пара гоносом). Изменения в количестве структуры хромосом или дисфункция одного единственного гена (или нескольких) может привести к различным по сложности генетически обусловленным заболеваниям. В отличие от цитогенетической диагностики, с помощью которой выявляют количественные и структурные нарушения хромосом, молекулярно-генетическая диагностика, как правило, направлена на исследование моногенных заболеваний и врожденных дефектов импринтинга.

    Цель молекулярно-генетических исследований в области генетики человека заключается в выявлении наследственных заболеваний. Данные исследования позволяют установить точных диагноз и разработать на долгий срок соответственную программу лечения или профилактики.

    Известно более тысячи наследственных болезней, причиной возникновения которых служат дефекты в одном единственном гене.

    Так как большинство генетически и эпигенетически обусловленных заболеваний очень редки, лаборатории, проводящие молекулярно-генетические исследования, не могут предложить анализы всех известных человечеству наследственных заболеваний. Отдельные институты и клиники по генетике человека специализируются скорее на определенных заболеваниях.

    По причине различного клинического протекания генетических заболеваний и имеющихся на данный момент возможностей их лечения выделяют разные специальные направления молекулярно-генетического тестирования:

    • молекулярно-генетическая диагностика для подтверждения диагноза
    • определение предрасположенности у здоровых родственников пациента с установленной наследственной болезнью
    • пренатальная диагностика при установленной мутации индексного пациента в семье
    • прогнозирующая диагностика излечиваемых болезней, при которых важно их ранее выявление
    • прогнозирующая диагностика у пациентов с высоким фактором риска при поздно обнаруживающихся аутосомно-доминантных заболеваниях

    Цитогенетика – традиционная и молекулярная

    Цитогенетика является разделом генетики человека, который занимается анализом хромосом человека. Хромосомы, как известно, представляют собой форму перенесения наследственного материала, ДНК. Поэтому количество и морфология хромосом анализируют посредством светового микроскопа на стадии сильного сокращения в процессе деления ядра и клетки (митоз), когда наследственный материал распределяется на дочерние клетки.

    Так можно провести хромосомный анализ всех биоматериалов, в которых проходят процессы деления клеток, то есть, клеток, которые проявляют митотическую активность. На практике цитогенетические анализы проводятся при помощи забора хромосом из:

    • кратковременно культивированных лимфацитов
    • долговременно культивированных фибробластом
    • для постнатальных диагностических целей, а также в области пренатальной диагностики при помощи:
      • прямого забора после биопсии ворсин хориона,
      • долговременного культивирования после пункции крови плода и
      • долговременного культивирования после биопсии ворсин хориона и пункции околоплодных вод, а также
      • тканей аборта фетального и экстрафетального происхождения при помощи долговременного культивирования.

    Немецкие институты и клиники генетики человека предлагают цитогенетические и молекулярно-генетические исследования следующих синдромов и болезней:

    • болезнь Альцгеймера
    • боковой амиотрофический склероз
    • синдром Ангельмана
    • синдром Берьесона-Форсмана-Лемана
    • бранхио-ото-ренальный синдром
    • рак груди
    • кампомелическая дисплазия
    • синдром Ди Джоржи
    • анализ химеризма
    • болезнь Хантингтона
    • постнатальный хромосомный анализ
    • пренатальный хромосомный анализ
    • болезнь Кройцфельдта-Якоба
    • синдром Лежена (синдром кошачьего крика)
    • муковисцидоз (кистозный фиброз)
    • семейный аденоматозный полипоз кишечника
    • фатальная семйная бессонница
    • синдром Мартина-Белла
    • атаксия Фридрейха
    • болезнь Пика
    • глухота
    • синдром Герстмана-Штраусслера-Шейнкера
    • повторяющиеся выкидыши (хромосомный анализ)
    • синдром кератита-ихтиоза-глухоты
    • синдром Линча
    • наследственный неполипозный рак толстой кишки
    • определение маркерной хромосомы и мозаичности (хромосомный анализ, FISH)
    • мышечная дистрофия типа Бекера-Кинера
    • миотонная дистрофия тип I и II
    • врожденная гиперплазия коры надпочечников
    • синдром Пендреда
    • синдром Прадера-Вилли
    • быстрый пренатальный тест на анейзомию
    • прионная болезнь
    • синдром Ретта
    • тугоухость
    • синдром Смита-Магениса
    • спинальная мышечная атрофия
    • спиноцеребеллярная атаксия
    • структурная хромосомная аберрация
    • синдром Суайра
    • велокардиофациальный синдром
    • синдром Вильямса
    • синдром Вольфа-Хиршхорна
    • дисгенезия гонад и др.