Генетика человека в Германии

Генетические исследования направлены, в первую очередь, на выявление мутаций, генетических и наследственных заболеваний, а также на определение риска развития заболеваний в последующие годы. Комплексная генетическая диагностика позволяет осуществить считывание информации по формуле ДНК, то есть расшифровку генетически наследуемой информации с различного рода молекулярных носителей. Генетика человека в Германии – это применение данных последних научных разработок, а также сложнейшие методы исследования, позволяющие предсказать возможность развития заболеваний важнейших внутренних органов (лечение стволовыми клетками в Германии). Особое значение уделяется также пренатальной диагностике, с помощью которой можно исключить патологию у беременных и исключить возможность наличия генетических заболеваний и пороков развития у плода.

Генетически обусловленные заболевания более распространены, чем принято считать. Около 4% всех новорожденных страдают от заболеваний, обусловленных наследственностью. Многие генетические заболевания проявляются не сразу после рождения, а в течении жизни. Около 2/3 всех людей в течении жизни страдают от наследственных заболеваний.

Немецкие специализированные клиники и центры по генетике человека предоставят широкий спектр молекулярно-генетических и цитогенетических исследований, направленных на выявление наследственных заболеваний. На основании проведенной диагностики генетического фона человека будет составлена программа лечения или профилактики. В центрах генетики человека в Германии к Вашим услугам высококвалифицированный персонал с многолетним опытом работы в этой области, самое современное оборудование и новейшие технологии исследований и качественное медицинское обслуживание.

Причины, по которым Вам стоит обратиться в генетическую консультацию:

  • наследственное заболевание, пороки развития, нарушения роста, задержки развития или умственная ретардация
  • кровное родство
  • бесплодие
  • повторяющиеся выкидыши
  • поздняя беременность
  • чрезвычайно высокие дозы облучения или приема медикаментов во время беременности

Молекулярно-генетическая диагностика

Геном человека состоит приблизительно из 20 – 30 тыс. разных генов, которые располагаются на 23 парах хромосом (22 пары аутосом и 1 пара гоносом). Изменения в количестве структуры хромосом или дисфункция одного единственного гена (или нескольких) может привести к различным по сложности генетически обусловленным заболеваниям. В отличие от цитогенетической диагностики, с помощью которой выявляют количественные и структурные нарушения хромосом, молекулярно-генетическая диагностика, как правило, направлена на исследование моногенных заболеваний и врожденных дефектов импринтинга.

Цель молекулярно-генетических исследований в области генетики человека заключается в выявлении наследственных заболеваний. Данные исследования позволяют установить точных диагноз и разработать на долгий срок соответственную программу лечения или профилактики.

Известно более тысячи наследственных болезней, причиной возникновения которых служат дефекты в одном единственном гене.

Так как большинство генетически и эпигенетически обусловленных заболеваний очень редки, лаборатории, проводящие молекулярно-генетические исследования, не могут предложить анализы всех известных человечеству наследственных заболеваний. Отдельные институты и клиники по генетике человека специализируются скорее на определенных заболеваниях.

По причине различного клинического протекания генетических заболеваний и имеющихся на данный момент возможностей их лечения выделяют разные специальные направления молекулярно-генетического тестирования:

  • молекулярно-генетическая диагностика для подтверждения диагноза
  • определение предрасположенности у здоровых родственников пациента с установленной наследственной болезнью
  • пренатальная диагностика при установленной мутации индексного пациента в семье
  • прогнозирующая диагностика излечиваемых болезней, при которых важно их ранее выявление
  • прогнозирующая диагностика у пациентов с высоким фактором риска при поздно обнаруживающихся аутосомно-доминантных заболеваниях

Цитогенетика – традиционная и молекулярная

Цитогенетика является разделом генетики человека, который занимается анализом хромосом человека. Хромосомы, как известно, представляют собой форму перенесения наследственного материала, ДНК. Поэтому количество и морфология хромосом анализируют посредством светового микроскопа на стадии сильного сокращения в процессе деления ядра и клетки (митоз), когда наследственный материал распределяется на дочерние клетки.

Так можно провести хромосомный анализ всех биоматериалов, в которых проходят процессы деления клеток, то есть, клеток, которые проявляют митотическую активность. На практике цитогенетические анализы проводятся при помощи забора хромосом из:

  • кратковременно культивированных лимфацитов
  • долговременно культивированных фибробластом
  • для постнатальных диагностических целей, а также в области пренатальной диагностики при помощи:
    • прямого забора после биопсии ворсин хориона,
    • долговременного культивирования после пункции крови плода и
    • долговременного культивирования после биопсии ворсин хориона и пункции околоплодных вод, а также
    • тканей аборта фетального и экстрафетального происхождения при помощи долговременного культивирования.

Немецкие институты и клиники генетики человека предлагают цитогенетические и молекулярно-генетические исследования следующих синдромов и болезней:

  • болезнь Альцгеймера
  • боковой амиотрофический склероз
  • синдром Ангельмана
  • синдром Берьесона-Форсмана-Лемана
  • бранхио-ото-ренальный синдром
  • рак груди
  • кампомелическая дисплазия
  • синдром Ди Джоржи
  • анализ химеризма
  • болезнь Хантингтона
  • постнатальный хромосомный анализ
  • пренатальный хромосомный анализ
  • болезнь Кройцфельдта-Якоба
  • синдром Лежена (синдром кошачьего крика)
  • муковисцидоз (кистозный фиброз)
  • семейный аденоматозный полипоз кишечника
  • фатальная семйная бессонница
  • синдром Мартина-Белла
  • атаксия Фридрейха
  • болезнь Пика
  • глухота
  • синдром Герстмана-Штраусслера-Шейнкера
  • повторяющиеся выкидыши (хромосомный анализ)
  • синдром кератита-ихтиоза-глухоты
  • синдром Линча
  • наследственный неполипозный рак толстой кишки
  • определение маркерной хромосомы и мозаичности (хромосомный анализ, FISH)
  • мышечная дистрофия типа Бекера-Кинера
  • миотонная дистрофия тип I и II
  • врожденная гиперплазия коры надпочечников
  • синдром Пендреда
  • синдром Прадера-Вилли
  • быстрый пренатальный тест на анейзомию
  • прионная болезнь
  • синдром Ретта
  • тугоухость
  • синдром Смита-Магениса
  • спинальная мышечная атрофия
  • спиноцеребеллярная атаксия
  • структурная хромосомная аберрация
  • синдром Суайра
  • велокардиофациальный синдром
  • синдром Вильямса
  • синдром Вольфа-Хиршхорна
  • дисгенезия гонад и др.