Новый терапевтический подход к лечению пигментного ретинита

16.01.2017Тюбинген.

Это новый вид генной терапии, который может быть примён при лечении пигментного ретинита. Так сообщают рабочая группа Мюнхенского университета Людвига-Максимилиана под руководством Стилианоса Михалакиса и биолог Регине Мюлфриедель с кафедры офтальмологии университетской клиники Тюбингена в журнале Human Molecular Genetics (Молекулярная Генетика Человека) (DOI: 10,1093 / HMG / dds290).

Новый терапевтический подход к лечению пигментного ретинита

Пигментный ретинит обычно начинается в подростковом возрасте с ночной слепоты. По мере прогрессирования заболевания, поле зрения сужается, больные часто становятся слепыми. Причиной этого заболевания является дегенерация фоторецепторов сетчатки глаза: сначала страдают палочки, с помощью которых мы видим в условиях низкой освещенности, а затем очень светочувствительные колбочки, которые необходимы для восприятия цвета.

"Так называемые CNG катионные каналы в плазматической мембране палочек играют решающую роль для восприятия света," объясняет Мюлфриедель. Эти каналы состоят из четырёх субъединиц, одним из которых является большой трансмембранный белок cngb1. Мыши, у которых ген cngb1 был отключен, показывают такое же течение заболевания, как у человека, и слепнут в возрасте около одного года.

Использование так называемых AAV-векторов (векторов на базе аденоассоциированного вируса) для переноса генов позволили учёным вводить терапевтический ген в сетчатку глаза мышей с дефектным геном cngb1. Это запустило производство гена cngb1, и палочки снова начали реагировать на световые раздражители. "Особенно важно то, что мозг подопытных мышей также правильно обрабатывал новую информацию, что нам удалось доказать при помощи проверки зрения," подчеркивает Михалакис.

Даже спустя год после начала лечения явно виден положительный эффект обработки части сетчатки. "Результаты рабочих групп Мюнхена и Тюбингена являются ещё одной вехой на пути развития и клинического применения генной терапии в лечении дегенеративных заболеваний сетчатки у людей," утверждают в обоих университетах.