Генетика человека в Германии
Генетические исследования направлены, в первую очередь, на выявление мутаций, генетических и наследственных заболеваний, а также на определение риска развития заболеваний в последующие годы. Комплексная генетическая диагностика позволяет осуществить считывание информации по формуле ДНК, то есть расшифровку генетически наследуемой информации с различного рода молекулярных носителей. Генетика человека в Германии – это применение данных последних научных разработок, а также сложнейшие методы исследования, позволяющие предсказать возможность развития заболеваний важнейших внутренних органов (лечение стволовыми клетками в Германии). Особое значение уделяется также пренатальной диагностике, с помощью которой можно исключить патологию у беременных и исключить возможность наличия генетических заболеваний и пороков развития у плода.
Генетически обусловленные заболевания более распространены, чем принято считать. Около 4% всех новорожденных страдают от заболеваний, обусловленных наследственностью. Многие генетические заболевания проявляются не сразу после рождения, а в течении жизни. Около 2/3 всех людей в течении жизни страдают от наследственных заболеваний.
Немецкие специализированные клиники и центры по генетике человека предоставят широкий спектр молекулярно-генетических и цитогенетических исследований, направленных на выявление наследственных заболеваний. На основании проведенной диагностики генетического фона человека будет составлена программа лечения или профилактики. В центрах генетики человека в Германии к Вашим услугам высококвалифицированный персонал с многолетним опытом работы в этой области, самое современное оборудование и новейшие технологии исследований и качественное медицинское обслуживание.
Причины, по которым Вам стоит обратиться в генетическую консультацию:
- наследственное заболевание, пороки развития, нарушения роста, задержки развития или умственная ретардация
- кровное родство
- бесплодие
- повторяющиеся выкидыши
- поздняя беременность
- чрезвычайно высокие дозы облучения или приема медикаментов во время беременности
Молекулярно-генетическая диагностика
Геном человека состоит приблизительно из 20 – 30 тыс. разных генов, которые располагаются на 23 парах хромосом (22 пары аутосом и 1 пара гоносом). Изменения в количестве структуры хромосом или дисфункция одного единственного гена (или нескольких) может привести к различным по сложности генетически обусловленным заболеваниям. В отличие от цитогенетической диагностики, с помощью которой выявляют количественные и структурные нарушения хромосом, молекулярно-генетическая диагностика, как правило, направлена на исследование моногенных заболеваний и врожденных дефектов импринтинга.
Цель молекулярно-генетических исследований в области генетики человека заключается в выявлении наследственных заболеваний. Данные исследования позволяют установить точных диагноз и разработать на долгий срок соответственную программу лечения или профилактики.
Известно более тысячи наследственных болезней, причиной возникновения которых служат дефекты в одном единственном гене.
Так как большинство генетически и эпигенетически обусловленных заболеваний очень редки, лаборатории, проводящие молекулярно-генетические исследования, не могут предложить анализы всех известных человечеству наследственных заболеваний. Отдельные институты и клиники по генетике человека специализируются скорее на определенных заболеваниях.
По причине различного клинического протекания генетических заболеваний и имеющихся на данный момент возможностей их лечения выделяют разные специальные направления молекулярно-генетического тестирования:
- молекулярно-генетическая диагностика для подтверждения диагноза
- определение предрасположенности у здоровых родственников пациента с установленной наследственной болезнью
- пренатальная диагностика при установленной мутации индексного пациента в семье
- прогнозирующая диагностика излечиваемых болезней, при которых важно их ранее выявление
- прогнозирующая диагностика у пациентов с высоким фактором риска при поздно обнаруживающихся аутосомно-доминантных заболеваниях
Цитогенетика – традиционная и молекулярная
Цитогенетика является разделом генетики человека, который занимается анализом хромосом человека. Хромосомы, как известно, представляют собой форму перенесения наследственного материала, ДНК. Поэтому количество и морфология хромосом анализируют посредством светового микроскопа на стадии сильного сокращения в процессе деления ядра и клетки (митоз), когда наследственный материал распределяется на дочерние клетки.
Так можно провести хромосомный анализ всех биоматериалов, в которых проходят процессы деления клеток, то есть, клеток, которые проявляют митотическую активность. На практике цитогенетические анализы проводятся при помощи забора хромосом из:
- кратковременно культивированных лимфацитов
- долговременно культивированных фибробластом
- для постнатальных диагностических целей, а также в области пренатальной диагностики при помощи:
- прямого забора после биопсии ворсин хориона,
- долговременного культивирования после пункции крови плода и
- долговременного культивирования после биопсии ворсин хориона и пункции околоплодных вод, а также
- тканей аборта фетального и экстрафетального происхождения при помощи долговременного культивирования.
Немецкие институты и клиники генетики человека предлагают цитогенетические и молекулярно-генетические исследования следующих синдромов и болезней:
- болезнь Альцгеймера
- боковой амиотрофический склероз
- синдром Ангельмана
- синдром Берьесона-Форсмана-Лемана
- бранхио-ото-ренальный синдром
- рак груди
- кампомелическая дисплазия
- синдром Ди Джоржи
- анализ химеризма
- болезнь Хантингтона
- постнатальный хромосомный анализ
- пренатальный хромосомный анализ
- болезнь Кройцфельдта-Якоба
- синдром Лежена (синдром кошачьего крика)
- муковисцидоз (кистозный фиброз)
- семейный аденоматозный полипоз кишечника
- фатальная семйная бессонница
- синдром Мартина-Белла
- атаксия Фридрейха
- болезнь Пика
- глухота
- синдром Герстмана-Штраусслера-Шейнкера
- повторяющиеся выкидыши (хромосомный анализ)
- синдром кератита-ихтиоза-глухоты
- синдром Линча
- наследственный неполипозный рак толстой кишки
- определение маркерной хромосомы и мозаичности (хромосомный анализ, FISH)
- мышечная дистрофия типа Бекера-Кинера
- миотонная дистрофия тип I и II
- врожденная гиперплазия коры надпочечников
- синдром Пендреда
- синдром Прадера-Вилли
- быстрый пренатальный тест на анейзомию
- прионная болезнь
- синдром Ретта
- тугоухость
- синдром Смита-Магениса
- спинальная мышечная атрофия
- спиноцеребеллярная атаксия
- структурная хромосомная аберрация
- синдром Суайра
- велокардиофациальный синдром
- синдром Вильямса
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- дисгенезия гонад и др.
Идёт загрузка...
